Un equipo de investigación dirigido por Chunshui Yu y Mulin Jun Li, de la Universidad Médica de Tianjin, en China, ha descubierto dos nuevos genes potencialmente implicados en la enfermedad de Alzheimer. Los identificaron explorando qué genes se activaban y desactivaban en el hipocampo de las personas que padecían la enfermedad, según publican en la revista ‘PLOS Genetics’.

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo que implica el empeoramiento de la demencia y la formación de placas de proteínas y ovillos en el cerebro. El hipocampo, parte del cerebro involucrada en la memoria, es una de las primeras regiones en sufrir daños.

Para comprender mejor qué genes contribuyen a la progresión de esta enfermedad hereditaria, los investigadores identificaron genes expresados en niveles más altos o más bajos en el hipocampo de personas con enfermedad de Alzheimer en comparación con cerebros sanos.

Identificaron 24 genes relacionados con el Alzheimer que parecen tener un efecto a través del hipocampo, utilizando datos genómicos y de expresión génica del hipocampo anteriores. Se sabía que muchos genes contribuían a la enfermedad, como el APOE, pero dos eran desconocidos, el PTPN9 y el PCDHA4. Además, varios están implicados en procesos biológicos relacionados con la enfermedad de Alzheimer, como la formación de placas y la muerte celular.

El equipo de investigación validó aún más sus hallazgos al comparar la expresión génica de las dos docenas de genes con imágenes de los cerebros de los individuos. En la enfermedad de Alzheimer, el daño y la pérdida de neuronas hacen que el hipocampo se encoja, lo que puede medirse mediante imágenes médicas. Los investigadores establecieron que la expresión de dos de los genes está relacionada con el tamaño del hipocampo y un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer.

En general, los nuevos hallazgos mejoran nuestra comprensión de los mecanismos genéticos y celulares que causan la enfermedad de Alzheimer. El siguiente paso será investigar las funciones de los dos nuevos genes y cómo contribuyen a esta devastadora enfermedad.

Los autores añaden que «el estudio identifica dos genes nuevos asociados con la enfermedad de Alzheimer en el contexto del tejido del hipocampo y revela vías neurobiológicas candidatas mediadas por el hipocampo desde la expresión génica hasta la enfermedad de Alzheimer».

EuropaPress