El Día Mundial del Síndrome de Turner se conmemora el 28 de agosto

El Síndrome de Turner, un trastorno genético que solo se presenta en las mujeres y en el que generalmente, las personas que lo padecen suelen tener talla baja.

Al respecto, la doctora Patricia Medina, especialista en endocrinología pediátrica explicó que dicha condición solo les ocurre a las personas del sexo femenino esto debido a la ausencia parcial o total de un cromosoma X.

“Cuando nacemos, heredamos de nuestros padres 23 pares de cromosomas en cada célula, dando un total de 46. Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero cuando se presenta el síndrome de Turner tienen ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X”, detalló la Dra. Medina Bravo.

Acerca de la prevalencia del síndrome de Turner, esta condición afecta a 1 de cada 2 mil niñas recién nacidas; en el caso de México, son alrededor de 28 mil mujeres quienes viven con esta enfermedad.

Por otro lado, algunas de las señales que presentan las mujeres con este trastorno son cuello ancho o palmeado, orejas bajas, pecho ancho con pezones de gran separación, paladar alto y estrecho, dedos de manos y pies cortos, desarrollo óseo anormal, estatura menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, entre otros.

“Los síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las mujeres que lo padecen, sin embargo, uno de los principales signos es la talla baja, característica que se presenta en la mayoría de los casos y con el cual los padres de familia pueden detectar que algo no está bien con sus hijas”, precisó la especialista, quien también es miembro de la Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica y de la Academia Mexicana de Pediatría.

Además de las señales físicas con las que se puede sospechar que una mujer tiene dicho trastorno genético, es fundamental complementar el diagnóstico con un estudio conocido como cariotipo, un análisis de sangre en el que se cuenta la cantidad de cromosomas y se puede identificar los que tienen una forma anormal o si falta alguna parte de este.

Una vez que se detecta que la persona tiene síndrome de Turner, es importante llevar un tratamiento integral que ayude a mejorar la calidad de vida de quien lo padece. Para contrarrestar la talla baja, existen opciones como la hormona de crecimiento recombinante con la cual, no solo se incrementa la velocidad de crecimiento, también ayuda a mejorar la densidad de la masa ósea.

“La talla baja resulta ser una señal crucial en el diagnóstico de esta condición, ante la ausencia de otras manifestaciones clínicas, y una vez que se ha detectado, el tratamiento con somatotropina ayuda a las mujeres a alcanzar hasta 10 centímetros en la talla final. Además, en la actualidad existen dispositivos innovadores que facilitan la aplicación y el apego al tratamiento con la finalidad de lograr un sano crecimiento para las pacientes con síndrome de Turner”, concluyó la doctora Patricia Medina Bravo.